Característica
Noisy breathing
Nome clínico: Stridor
Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test33 genes associados a Noisy breathing
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Noisy breathing. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | Em 1 doença |
| DSTdystonin | Sempre | Em 2 doenças |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Sempre | Em 1 doença |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTSKcathepsin K | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| PAX8paired box 8 | Não registado | Em 1 doença |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Não registado | Em 2 doenças |
| TSPYL1TSPY like 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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