Característica
Short ribs
Reduced rib length.
Resumo
- Também conhecida como
- Hypoplastic ribs, Rib hypoplasia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test69 genes associados a Short ribs
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short ribs. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Sempre | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 2 doenças |
| LBRlamin B receptor | Sempre | Em 1 doença |
| MYF5myogenic factor 5 | Sempre | Em 1 doença |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Sempre | Em 1 doença |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | Em 3 doenças |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEG3maternally expressed 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 29 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Não registado | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Não registado | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Não registado | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Não registado | Em 1 doença |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Não registado | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Não registado | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Não registado | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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