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Característica
Abnormal skin pigmentation
An abnormality of the pigmentation of the skin.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormal pigmentation, Abnormality of pigmentation, Abnormality of skin pigmentation, Pigmentary changes, Pigmentary skin changes, Pigmentation anomaly
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
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Obter o meu Genome Test87 genes associados a Abnormal skin pigmentation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal skin pigmentation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Sempre | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FANCBFA complementation group B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FANCEFA complementation group E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 47 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDARectodysplasin A receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROS1protein S | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Não registado | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Não registado | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Não registado | Em 1 doença |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Patchy darkened skin103 genes
- Patchy lightened skin65 genes
- Freckling44 genes
- Blotchy loss of skin color39 genes
- Numerous pigmented freckles13 genes
- Mottled skin coloring8 genes
- Reticulated skin pigmentation6 genes
- Dark circles around the eyes4 genes
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin4 genes
- Blotching pigmentation of the skin2 genes
- Abnormal pigmentation in sun-exposed skin1 gene
- Fine, reticulate skin pigmentation1 gene
- Pigment incontinence1 gene
- Abnormal dermal melanosome morphology
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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