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Característica
Gray matter heterotopia
Heterotopia or neuronal heterotopia are macroscopic clusters of misplaced neurons (gray matter), most often situated along the ventricular walls or within the subcortical white matter.
Resumo
- Também conhecida como
- Gray matter heterotopias, Grey matter heterotopia, Grey matter heterotopias, Heterotopia, Heterotopias, Neuronal heterotopia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Gray matter heterotopiaHP:0002282
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Obter o meu Genome Test97 genes associados a Gray matter heterotopia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Gray matter heterotopia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Sempre | Em 1 doença |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EML1EMAP like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Sempre | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 1 doença |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sempre | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CENPEcentromere protein E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP135centrosomal protein 135 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF14kinesin family member 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MCPH1microcephalin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP37nucleoporin 37 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 57 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLH1mutL homolog 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCP1t-complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADD3adducin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| FKTNfukutin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DCXdoublecortin | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Não registado | Em 1 doença |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF2Akinesin family member 2A | Não registado | Em 1 doença |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Não registado | Em 1 doença |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Não registado | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Não registado | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Não registado | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Não registado | Em 1 doença |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Não registado | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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