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Característica
Pit in front of the ear
Nome clínico: Preauricular pit
Small indentation anterior to the insertion of the ear.
Resumo
- Também conhecida como
- Ear pit, Preauricular earpits, Preauricular fistulas, Preauricular pits, Preauricular sinus
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
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Leia os genes ligados a Pit in front of the ear, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test66 genes associados a Pit in front of the ear
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Pit in front of the ear. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Sempre | Em 5 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Sempre | Em 1 doença |
| PAX1paired box 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sempre | Em 2 doenças |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sempre | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SIX1SIX homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| SIX5SIX homeobox 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ANK1ankyrin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GATA5GATA binding protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GSCgoosecoid homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDRkinase insert domain receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP3nephrocystin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 26 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MID1midline 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETD5SET domain containing 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Não registado | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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