Característica

Subglottic stenosis

Sistema do corpo: Abnormality of the respiratory system

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23 genes associados a Subglottic stenosis

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Subglottic stenosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
LAMA3laminin subunit alpha 3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
CENPEcentromere protein E	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FLNAfilamin A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
NINninein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
AFF4ALF transcription elongation factor 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PRTN3proteinase 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ROBO1roundabout guidance receptor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SF3B4splicing factor 3b subunit 4	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SMAD2SMAD family member 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SOX9SRY-box transcription factor 9	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TONSLtonsoku like, DNA repair protein	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
EFL1elongation factor like GTPase 1	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
SNIP1Smad nuclear interacting protein 1	Não registado	Em 1 doença
TBX3T-box transcription factor 3	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal larynx morphology

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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