Característica
Abnormal bone structure
Any anomaly in the composite material or the layered arrangement of the bony skeleton.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal bone structure. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Breakdown of bone74 genes
- Abnormal cortical bone morphology49 genes
- Abnormal bone maturation14 genes
- Bone cyst14 genes
- Abnormal trabecular bone morphology6 genes
- Pagetic bone lesion3 genes
- Dysplastic patella1 gene
- Fibrous dysplasia of bone1 gene
- Abnormal bone collagen fibril morphology
- Abnormal osteoclast count
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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