Característica
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Resumo
- Também conhecida como
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test78 genes associados a Short toe
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Short toe. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sempre | Em 2 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 2 doenças |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOGnoggin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PHF6PHD finger protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GHRgrowth hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADAadenosine deaminase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 38 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAG1recombination activating 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAG2recombination activating 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Não registado | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Não registado | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Não registado | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SHOXSHOX homeobox | Não registado | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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