Característica
Fused toes
Nome clínico: Toe syndactyly
Webbing or fusion of the toes, involving soft parts only or including bone structure. Bony fusions are referred to as "bony" Syndactyly if the fusion occurs in a radio-ulnar axis. Fusions of bones of the toes in a proximo-distal axis are referred to as "Symphalangism".
Resumo
- Também conhecida como
- Webbed toes, Foot syndactyly, Syndactyly of feet, Syndactyly of toes
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test137 genes associados a Fused toes
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Fused toes. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CCNQcyclin Q | Sempre | Em 2 doenças |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 1 doença |
| EN1engrailed homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Sempre | Em 1 doença |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Sempre | Em 1 doença |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Sempre | Em 1 doença |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Sempre | Em 2 doenças |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 8 doenças |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HOXD13homeobox D13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GPC3glypican 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 97 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| GPC4glypican 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOGnoggin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WNT7AWnt family member 7A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLECplectin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Não registado | Em 1 doença |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Não registado | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Não registado | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 2 doenças |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Não registado | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| WNT10BWnt family member 10B | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Webbed 2nd and 3rd toes97 genes
- Webbed 4th-5th toes14 genes
- Webbed skin of toes12 genes
- Webbed 3rd-4th toes7 genes
- Webbed 2nd-4th toes5 genes
- Webbed 2nd-5th toes4 genes
- Webbed first and second toes4 genes
- Webbed 1st-3rd toes1 gene
- Webbed 1st-5th toes1 gene
- Webbed 3rd-5th toes1 gene
- Webbed first through fourth toes1 gene
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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