Característica
Abnormal tissue mass
Nome clínico: Neoplasm
An organ or organ-system abnormality that consists of uncontrolled autonomous cell-proliferation which can occur in any part of the body as a benign or malignant neoplasm (tumor).
Resumo
- Também conhecida como
- Cancer, Neoplasia, Oncological abnormality, Tumor, Tumour
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal tissue mass. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| BRD4bromodomain containing 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUTM1NUT midline carcinoma family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTCH2patched 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WT1WT1 transcription factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BLMBLM RecQ like helicase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 84 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FANCLFA complementation group L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAD51RAD51 recombinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TERCtelomerase RNA component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TYMSthymidylate synthetase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTKBruton tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLCNfolliculin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAB2NGFI-A binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WRNWRN RecQ like helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BCHEbutyrylcholinesterase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ARandrogen receptor | Não registado | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Não registado | Em 1 doença |
| CD19CD19 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| CR2complement C3d receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Não registado | Em 1 doença |
| CYP2D6cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 (gene/pseudogene) | Não registado | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Não registado | Em 1 doença |
| ICOSinducible T cell costimulator | Não registado | Em 1 doença |
| IL6interleukin 6 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Não registado | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Não registado | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | Não registado | Em 1 doença |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | Não registado | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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