Característica

Enlargement of craniofacial bones

Nome clínico: Craniofacial hyperostosis

Excessive growth of the craniofacial bones.

HPO HP:0004493

Também conhecida como: Excessive bone growth of the skull and face, Excessive growth of craniofacial bones, Overgrowth of craniofacial bones, Thick craniofacial bones, Hyperostosis of craniofacial bones, Increased ossification of craniofacial bones
Sistema do corpo: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

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24 genes associados a Enlargement of craniofacial bones

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Enlargement of craniofacial bones. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
SOSTsclerostin	Sempre	Em 3 doenças
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
GJA1gap junction protein alpha 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LRP4LDL receptor related protein 4	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
LRP5LDL receptor related protein 5	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SLC29A3solute carrier family 29 member 3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SMAD4SMAD family member 4	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
SP7Sp7 transcription factor	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TBXAS1thromboxane A synthase 1	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
FLNAfilamin A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
NOTCH3notch receptor 3	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DDB2damage specific DNA binding protein 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GNASGNAS complex locus	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Enlargement of facial bones5 genes

Características mais gerais

Abnormality of facial bones Abnormality of the face Enlargement of skull bones

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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