Característica

Shoulder dislocation

A displacement or misalignment of the humerus with respect to the other bones of the should joint. Note that a subluxation is a partial dislocation.

HPO HP:0003834

Sistema do corpo: Abnormality of the musculoskeletal system

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17 genes associados a Shoulder dislocation

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Shoulder dislocation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
SALL4spalt like transcription factor 4	Sempre	Em 1 doença
TBX5T-box transcription factor 5	Sempre	Em 1 doença
AEBP1AE binding protein 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
FAAP100FA core complex associated protein 100	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ARF1ARF GTPase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
COL5A2collagen type V alpha 2 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ERMARDER membrane associated RNA degradation	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
FLNAfilamin A	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MAP1Bmicrotubule associated protein 1B	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
NGLY1N-glycanase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Multiple shoulder dislocation2 genes

Características mais gerais

Abnormality of the shoulder Dislocated arm joints

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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