Característica
Retraction of the tongue
Nome clínico: Glossoptosis
Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly.
Resumo
- Também conhecida como
- Lingual retraction
- Sistema do corpo
- Abnormality of head or neck
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test35 genes associados a Retraction of the tongue
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Retraction of the tongue. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| NFASCneurofascin | Sempre | Em 1 doença |
| BTKBruton tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EDN1endothelin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPL17ribosomal protein L17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RSPO2R-spondin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Não registado | Em 1 doença |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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