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Característica
Broad big toe
Nome clínico: Broad hallux
Visible increase in width of the hallux without an increase in the dorso-ventral dimension.
Resumo
- Também conhecida como
- Wide big toe, Abnormally broad great toes, Broad great toe, Broad great toes, Broad halluces
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Broad big toeHP:0010055
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Obter o meu Genome Test87 genes associados a Broad big toe
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Broad big toe. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Sempre | Em 2 doenças |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sempre | Em 2 doenças |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | Em 1 doença |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sempre | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | Em 1 doença |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NXNnucleoredoxin | Sempre | Em 1 doença |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Sempre | Em 1 doença |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | Em 1 doença |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Sempre | Em 1 doença |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Sempre | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NOGnoggin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LBRlamin B receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 47 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CACHD1cache domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOAras homolog family member A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACANaggrecan | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Não registado | Em 1 doença |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Não registado | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| FLNAfilamin A | Não registado | Em 3 doenças |
| GATA6GATA binding protein 6 | Não registado | Em 1 doença |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Não registado | Em 1 doença |
| HOXD13homeobox D13 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Não registado | Em 1 doença |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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