Característica
Encephalocele
A neural tube defect characterized by sac-like protrusions of the brain and the membranes that cover it through openings in the skull.
Resumo
- Também conhecida como
- Bifid skull, Cranium bifidum
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test94 genes associados a Encephalocele
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Encephalocele. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Sempre | Em 1 doença |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| ALX4ALX homeobox 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| B9D1B9 domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B9D2B9 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CEP290centrosomal protein 290 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TCTN1tectonic family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALX3ALX homeobox 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRXcone-rod homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 54 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP104centrosomal protein 104 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CEP41centrosomal protein 41 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KATNIPkatanin interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Não registado | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Não registado | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Não registado | Em 1 doença |
| MSX2msh homeobox 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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