Característica
Curving of inner forearm bone
Nome clínico: Ulnar bowing
Bending of the diaphysis (shaft) of the ulna.
Resumo
- Também conhecida como
- Bowed ulna, Curved ulna
- Sistema do corpo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test21 genes associados a Curving of inner forearm bone
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Curving of inner forearm bone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Sempre | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sempre | Em 1 doença |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Sempre | Em 1 doença |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Sempre | Em 1 doença |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sempre | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Sempre | Em 1 doença |
| SHOXSHOX homeobox | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| HOXA11homeobox A11 | Não registado | Em 1 doença |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Não registado | Em 1 doença |
| PCNTpericentrin | Não registado | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Não registado | Em 2 doenças |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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