Característica
Abnormal cortical bone morphology
An abnormality of compact bone (also known as cortical bone), which forms the dense surface of bones.
Resumo
- Também conhecida como
- Abnormal compact bone morphology, Abnormality of cortical bone
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Obter o meu Genome Test49 genes associados a Abnormal cortical bone morphology
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal cortical bone morphology. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KIF1Akinesin family member 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CENPEcentromere protein E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP135centrosomal protein 135 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF14kinesin family member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCPH1microcephalin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP37nucleoporin 37 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 9 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR62WD repeat domain 62 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Não registado | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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