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Característica
Intestinal malrotation
An abnormality of the intestinal rotation and fixation that normally occurs during the development of the gut. This can lead to volvulus, or twisting of the intestine that causes obstruction and necrosis.
Resumo
- Também conhecida como
- Malrotation
- Sistema do corpo
- Abnormality of the digestive system
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Leia os genes ligados a Intestinal malrotation, e o resto do seu genoma, com um só teste.
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Obter o meu Genome Test152 genes associados a Intestinal malrotation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Intestinal malrotation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Sempre | Em 2 doenças |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Sempre | Em 2 doenças |
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sempre | Em 3 doenças |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP45cilia and flagella associated protein 45 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXF1forkhead box F1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GATA6GATA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMOD1leiomodin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYLKmyosin light chain kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYRFmyelin regulatory factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP3nephrocystin 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RFX6regulatory factor X6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 112 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NODALnodal growth differentiation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RARBretinoic acid receptor beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP63tumor protein p63 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCNOcyclin O | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLXNcalaxin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| FOXJ1forkhead box J1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH3radial spoke head 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Não registado | Em 1 doença |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CENPFcentromere protein F | Não registado | Em 1 doença |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Não registado | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Não registado | Em 1 doença |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Não registado | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Não registado | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | Não registado | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SIX1SIX homeobox 1 | Não registado | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.
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