Característica
Bleeding tendency
Nome clínico: Abnormal bleeding
An abnormal susceptibility to bleeding, often referred to as a bleeding diathesis. A bleeding diathesis may be related to vascular, platelet and coagulation defects.
Resumo
- Também conhecida como
- Bleeding diathesis, Hemorrhagic diathesis
- Sistema do corpo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test140 genes associados a Bleeding tendency
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Bleeding tendency. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Sempre | Em 1 doença |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Sempre | Em 1 doença |
| FGAfibrinogen alpha chain | Sempre | Em 4 doenças |
| FGBfibrinogen beta chain | Sempre | Em 4 doenças |
| FGGfibrinogen gamma chain | Sempre | Em 4 doenças |
| FYB1FYN binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Sempre | Em 1 doença |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Sempre | Em 1 doença |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| PRKACGprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| PTPRJprotein tyrosine phosphatase receptor type J | Sempre | Em 1 doença |
| ARF1ARF GTPase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ENGendoglin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| F11coagulation factor XI | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| F8coagulation factor VIII | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FLNAfilamin A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GP9glycoprotein IX platelet | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GREM1gremlin 1, DAN family BMP antagonist | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NBEAL2neurobeachin like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMAD4SMAD family member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| THPOthrombopoietin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 100 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CALRcalreticulin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CASP10caspase 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CD109CD109 molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| F2coagulation factor II, thrombin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASLGFas ligand | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPM1nucleophosmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMLPML nuclear body scaffold | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SERPINF2serpin family F member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TP53tumor protein p53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUBNcubilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPORerythropoietin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMO1LIM domain only 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS14ribosomal protein S14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD2SMAD family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F12coagulation factor XII | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SF3B1splicing factor 3b subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Não registado | Em 1 doença |
| ANO6anoctamin 6 | Não registado | Em 1 doença |
| CD36CD36 molecule (CD36 blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| F5coagulation factor V | Não registado | Em 1 doença |
| F7coagulation factor VII | Não registado | Em 1 doença |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Não registado | Em 1 doença |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MPImannose phosphate isomerase | Não registado | Em 1 doença |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Não registado | Em 1 doença |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | Não registado | Em 1 doença |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Não registado | Em 1 doença |
| SERPINE1serpin family E member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VWFvon Willebrand factor | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Bloody nose110 genes
- Bleeding gums61 genes
- Prolonged bleeding time48 genes
- Abnormally heavy bleeding during menstruation43 genes
- Oral cavity bleeding22 genes
- Bleeding below the skin15 genes
- Excessive bleeding after minor trauma15 genes
- Cephalohematoma13 genes
- Internal bleeding11 genes
- Abnormal umbilical stump bleeding10 genes
- Bleeding with minor or no trauma8 genes
- Prolonged bleeding following procedure7 genes
- Excessive bleeding from superficial cuts5 genes
- Abnormal vaginal bleeding2 genes
- Bleeding requiring red cell transfusion1 gene
- Excessive bleeding after a venipuncture1 gene
- Abnormal onset of bleeding
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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