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유전자

WRN

WRN RecQ like helicase

요약

세포유전학적 위치
8p12
좌표
염색체 8: 31,033,810–31,176,138 (GRCh38)
엑손
엑손 35개, 142.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,432개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
RECQL2, RECQ3
MANE Select 전사체
ENST00000298139.7NM_000553.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 베르너 증후군

    • 상염색체 열성

      WRN 유전자의 두 대립유전자 변이로 발생하는 성인기 발병 조로증 증후군으로, 젊은 나이에 백내장이 생기고 피부 변화, 당뇨병, 조기 죽상동맥경화증이 나타나며 육종, 흑색종, 갑상선암의 위험이 증가합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 받으면 당뇨병, 심혈관 질환, 암에 대한 정기 검진이 권장됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

WRN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where WRN sits. WRN and 7 genes near it on chromosome 8, from 30,604,974 to 31,604,973.Chromosome 88p12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.330.8 Mb31 Mb31.2 Mb31.4 Mb31.6 MbGTF2E2: 30,578,318–30,660,846, 역방향 strandGTF2E2SMIM18: 30,638,559–30,647,260, 정방향 strandSMIM18GSR: 30,678,061–30,727,977, 역방향 strandGSRUBXN8: 30,729,131–30,767,009, 정방향 strandUBXN8PPP2CB: 30,774,096–30,814,314, 역방향 strandPPP2CBTEX15: 30,831,425–30,913,024, 역방향 strandTEX15PURG: 30,994,702–31,033,715, 역방향 strandPURGWRN: 31,033,810–31,176,138, 정방향 strandWRNWRN 도식: 염색체 8의 정방향 가닥에 있는 엑손 35개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 40곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 1: 31,033,810–31,033,973, 164 염기엑손 2: 31,058,372–31,058,543, 172 염기엑손 3: 31,059,153–31,059,265, 113 염기엑손 4: 31,064,289–31,064,434, 146 염기엑손 5: 31,064,915–31,065,063, 149 염기엑손 6: 31,067,033–31,067,182, 150 염기엑손 7: 31,068,258–31,068,327, 70 염기엑손 8: 31,076,173–31,076,287, 115 염기엑손 9: 31,080,867–31,081,296, 430 염기엑손 10: 31,083,699–31,083,779, 81 염기엑손 11: 31,085,166–31,085,246, 81 염기엑손 12: 31,087,776–31,087,920, 145 염기엑손 13: 31,088,890–31,088,965, 76 염기엑손 14: 31,090,465–31,090,532, 68 염기엑손 15: 31,090,834–31,090,942, 109 염기엑손 16: 31,091,830–31,091,898, 69 염기엑손 17: 31,096,768–31,096,850, 83 염기엑손 18: 31,100,849–31,100,955, 107 염기엑손 19: 31,111,615–31,111,799, 185 염기엑손 20: 31,116,354–31,116,528, 175 염기엑손 21: 31,120,243–31,120,424, 182 염기엑손 22: 31,124,522–31,124,623, 102 염기엑손 23: 31,124,908–31,125,000, 93 염기엑손 24: 31,132,365–31,132,506, 142 염기엑손 25: 31,141,430–31,141,600, 171 염기엑손 26: 31,141,681–31,141,775, 95 염기엑손 27: 31,142,626–31,142,701, 76 염기엑손 28: 31,143,550–31,143,623, 74 염기엑손 29: 31,147,053–31,147,128, 76 염기엑손 30: 31,147,364–31,147,476, 113 염기엑손 31: 31,150,341–31,150,455, 115 염기엑손 32: 31,154,624–31,154,755, 132 염기엑손 33: 31,157,368–31,157,530, 163 염기엑손 34: 31,167,022–31,167,230, 209 염기엑손 35: 31,172,995–31,176,138, 3,144 염기151015202530355′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 142.3 kb 중 엑손이 7.6 kb를 차지하며, 이 중 4,299개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 WRN 유전자를 읽는 방법

371

WRN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 16곳(4.3%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (16곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 WRN의 전체 142.3kb를 모두 포함하며, 엑손 7.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). WRN gene: WRN RecQ like helicase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/wrn

Vancouver

Dante Labs. WRN gene: WRN RecQ like helicase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/wrn

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