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유전자

TMEM98

transmembrane protein 98

요약

세포유전학적 위치
17q11.2
좌표
염색체 17: 32,928,153–32,944,315 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 16.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 226개
다른 이름
DKFZP564K1964
MANE Select 전사체
ENST00000579849.6NM_015544.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 소안구증, 무안구증 및 맥락막열공

    • 단독 무안구증, 소안구증 및 맥락막열공

      다른 특징 없이 나타나는 눈 기형으로, 극소안구증을 포함합니다. VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 등의 유전자 변화에 의해 발생합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      극소안구증(주로 MFRP 또는 PRSS56과 관련)이 있는 분들은 폐쇄각 녹내장의 위험이 높으므로 정기적인 안과 검진이 필요합니다. 유전학적 진단은 재발 위험을 파악하는 데에도 도움이 됩니다.

TMEM98의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where TMEM98 sits. TMEM98 and 6 genes near it on chromosome 17, from 32,436,234 to 33,436,233.Chromosome 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.332.6 Mb32.8 Mb33 Mb33.2 Mb33.4 MbPSMD11: 32,444,379–32,483,319, 정방향 strandPSMD11CDK5R1: 32,486,156–32,491,253, 정방향 strandCDK5R1MYO1D: 32,492,522–32,877,200, 역방향 strandMYO1DH2BN1: 32,895,433–32,906,586, 정방향 strandH2BN1TMEM98: 32,928,153–32,944,315, 정방향 strandTMEM98SPACA3: 32,970,376–32,997,877, 정방향 strandSPACA3ASIC2: 33,013,087–34,174,964, 역방향 strandASIC2TMEM98 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 1: 32,928,153–32,928,237, 85 염기엑손 2: 32,931,327–32,931,402, 76 염기엑손 3: 32,931,475–32,931,659, 185 염기엑손 4: 32,933,174–32,933,305, 132 염기엑손 5: 32,934,291–32,934,324, 34 염기엑손 6: 32,936,332–32,936,447, 116 염기엑손 7: 32,939,477–32,939,536, 60 염기엑손 8: 32,940,786–32,944,315, 3,530 염기124685′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 16.2 kb 중 엑손이 4.2 kb를 차지하며, 이 중 681개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM98 gene: transmembrane protein 98. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tmem98

Vancouver

Dante Labs. TMEM98 gene: transmembrane protein 98 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tmem98

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