Gene
STS
steroid sulfatase
- HGNC 11425(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000101846(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 412(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp22.31
- Coordinate
- Cromosoma X: 7.147.712–7.354.641 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 206,9 kb
- Proteina
- 578 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Noto anche come
- ARSC
- Simboli precedenti
- ARSC1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000674429.1NM_001320752.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ittiosi ereditarie
- Ittiosi legata al cromosoma XRecessiva legata all'X
Deficit di steroide solfatasi che causa squame scure e aderenti, principalmente nei maschi; le portatrici femminili sono generalmente non affette.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Lo stato di portatrice nelle parenti di sesso femminile può essere importante in gravidanza, poiché è associato a bassi livelli di estriolo materno e a travaglio prolungato.
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di STS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,6 kb dei 206,9 kb del gene; 1737 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge STS
7
posizioni in STS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 206,9 kb di STS, introni inclusi, non solo i 6,6 kb di esoni.
Tratti collegati a STS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che STS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Difficulty finding words
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal speech pattern
- Autism
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene STS: steroid sulfatase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sts
Dante Labs. Gene STS: steroid sulfatase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sts
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