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Gene

UPB1

beta-ureidopropionase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q11.23
Coordinate
Cromosoma 22: 24.495.332–24.528.390 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 33,1 kb
Proteina
384 amminoacidi
Noto anche come
BUP1
Trascritto MANE Select
ENST00000326010.10NM_016327.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

Struttura di UPB1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova UPB1. UPB1 e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 24.011.861 a 25.011.860.Cromosoma 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbCABIN1: 24.011.192–24.178.634, filamento direttoCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, filamento direttoSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, filamento inversoGGT5SPECC1L: 24.270.777–24.417.740, filamento direttoSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24.270.898–24.442.356, filamento direttoSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24.417.879–24.443.177, filamento direttoADORA2AUPB1: 24.495.332–24.528.390, filamento direttoUPB1GUCD1: 24.540.423–24.555.942, filamento inversoGUCD1SNRPD3: 24.555.418–24.584.050, filamento direttoSNRPD3: 24.556.007–24.628.987, filamento direttoLRRC75B: 24.580.723–24.593.208, filamento inversoLRRC75BGGT1: 24.588.696–24.629.011, filamento direttoGGT1PIWIL3: 24.719.034–24.774.720, filamento inversoPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, filamento direttoSGSM1LHFPL7: 24.935.098–24.946.695, filamento inversoLHFPL7KIAA1671: 24.952.643–25.197.448, filamento direttoKIAA1671Diagramma di UPB1: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 24.495.332–24.495.507, 176 basiEsone 2: 24.500.107–24.500.278, 172 basiEsone 3: 24.502.126–24.502.213, 88 basiEsone 4: 24.510.749–24.510.843, 95 basiEsone 5: 24.513.324–24.513.485, 162 basiEsone 6: 24.515.201–24.515.370, 170 basiEsone 7: 24.520.387–24.520.468, 82 basiEsone 8: 24.521.986–24.522.028, 43 basiEsone 9: 24.523.619–24.523.773, 155 basiEsone 10: 24.525.711–24.528.390, 2680 basi123456789105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 33,1 kb del gene; 1155 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di UPB1

15

posizioni in UPB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 33,1 kb di UPB1, introni compresi, non solo i 3,8 kb di esoni.

Tratti collegati a UPB1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UPB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene UPB1: beta-ureidopropionase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/upb1

Vancouver

Dante Labs. Gene UPB1: beta-ureidopropionase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/upb1

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