Gene
CPT1A
carnitine palmitoyltransferase 1A
- HGNC 2328(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000110090(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1374(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 68.754.883–68.841.916 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 87 kb
- Proteina
- 773 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CPT1-L, L-CPT1
- Simboli precedenti
- CPT1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000265641.10NM_001876.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del ciclo della carnitina
- Deficit della carnitina palmitoiltransferasi 1AAutosomica recessiva
Causato da varianti in CPT1A, può provocare episodi di ipoglicemia e disfunzione epatica nei bambini piccoli, di solito scatenati dal digiuno o da una malattia.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente di evitare il digiuno e di intervenire tempestivamente con glucosio durante una malattia.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CPT1A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 87 kb del gene; 2322 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CPT1A
173
posizioni in CPT1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 87 kb di CPT1A, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.
Tratti collegati a CPT1A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CPT1A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Motor delay
- Recurrent encephalopathy
- Abnormal speech pattern
- Behavioral abnormality
- Diminished deep tendon reflex
- Epilepsy
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CPT1A: carnitine palmitoyltransferase 1A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cpt1a
Dante Labs. Gene CPT1A: carnitine palmitoyltransferase 1A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cpt1a
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