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Gene

ELOVL4

ELOVL fatty acid elongase 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q14.1
Coordinate
Cromosoma 6: 79.914.814–79.947.553 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 32,7 kb
Proteina
314 amminoacidi
Noto anche come
CT118
Simboli precedenti
STGD2, STGD3, SCA34
Trascritto MANE Select
ENST00000369816.5NM_022726.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)

    • Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante

      Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

  • Malattia di Stargardt

    • Maculopatia correlata ad ELOVL4Autosomica dominante

      Una distrofia maculare dominante simile alla malattia di Stargardt, causata da alterazioni in ELOVL4.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Una distrofia maculare ereditaria, il più delle volte correlata ad ABCA4, caratterizzata da accumulo di lipofuscina e da una progressiva perdita della visione centrale.

      • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ELOVL4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova ELOVL4. ELOVL4 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 79.431.184 a 80.431.183.Cromosoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbLCA5: 79.484.991–79.545.138, filamento inversoLCA5SH3BGRL2: 79.537.185–79.703.655, filamento direttoSH3BGRL2ELOVL4: 79.914.814–79.947.553, filamento inversoELOVL4TTK: 80.003.887–80.043.580, filamento direttoTTKBCKDHB: 80.106.626–80.384.773, filamento direttoBCKDHBDiagramma di ELOVL4: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 79.914.814–79.916.883, 2070 basiEsone 5: 79.919.420–79.919.547, 128 basiEsone 4: 79.921.625–79.921.796, 172 basiEsone 3: 79.924.952–79.925.032, 81 basiEsone 2: 79.926.194–79.926.381, 188 basiEsone 1: 79.947.180–79.947.553, 374 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 32,7 kb del gene; 945 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di ELOVL4

9

posizioni in ELOVL4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 32,7 kb di ELOVL4, introni compresi, non solo i 3 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a ELOVL4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ELOVL4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ELOVL4: ELOVL fatty acid elongase 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/elovl4

Vancouver

Dante Labs. Gene ELOVL4: ELOVL fatty acid elongase 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/elovl4

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