Gene
CLN8
CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein
- HGNC 2079(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000182372(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2055(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 8p23.3
- Coordinate
- Cromosoma 8: 1.763.789–1.786.570 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 22,8 kb
- Proteina
- 286 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FLJ39417, TLCD6
- Simboli precedenti
- EPMR, C8orf61
- Trascritto MANE Select
- ENST00000331222.6NM_018941.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Lipofuscinosi ceroide neuronale
- Autosomica recessiva
Un gruppo di patologie cerebrali degenerative progressive ed ereditarie, caratterizzate clinicamente da declino delle capacità cognitive e di altre funzioni, epilessia e perdita della vista dovuta a degenerazione retinica, e istopatologicamente dall'accumulo intracellulare di un materiale autofluorescente, la lipofuscina ceroide, nei neuroni cerebrali e retinici.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Malattia da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 59 geni collegati ad esso
Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CLN8
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,1 kb dei 22,8 kb del gene; 861 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CLN8
68
posizioni in CLN8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 22,8 kb di CLN8, introni inclusi, non solo i 7,1 kb di esoni.
Tratti collegati a CLN8
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CLN8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Epilepsy
- Jerking
- Loss of ability to walk
- Loss of developmental milestones
- Degeneration of cerebellum
- Inability to walk
- Intellectual disability
Mostra altri 26 tratti
- Abnormal speech pattern
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- EEG with abnormally slow frequencies
- EEG with generalized epileptiform discharges
- Generalized myoclonic seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of speech
- Motor regression
- Progressive degeneration of movement
- Unsteady walk
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Dementia
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- T2 hypointense thalamus
- EEG abnormality
- Grand mal seizures
- Increased neuronal autofluorescent lipopigment
- Irritability
- Mental deterioration
- Restlessness
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CLN8: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cln8
Dante Labs. Gene CLN8: CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cln8
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