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Gene

ARG1

arginase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q23.2
Coordinate
Cromosoma 6: 131.573.226–131.584.329 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 11,1 kb
Proteina
322 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000368087.8NM_000045.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbo del ciclo dell'urea

    • Un errore congenito del metabolismo di origine genetica, caratterizzato dal deficit di uno degli enzimi necessari per il ciclo dell'urea. Comporta l'accumulo di ammoniaca nell'organismo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia con scavenger dell'azoto (benzoato di sodio, fenilbutirrato di glicerolo/Ravicti); dieta con restrizione proteica e integrazione di amminoacidi essenziali; protocolli di emergenza per l'iperammoniemia; trapianto di fegato (terapeutico); studi clinici di terapia con mRNA per OTC; acido carglumico per la carenza di NAGS

Struttura di ARG1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova ARG1. ARG1 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 131.078.778 a 132.078.777.Cromosoma 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbAKAP7: 131.135.216–131.283.535, filamento direttoAKAP7MED23: 131.572.244–131.628.313, filamento inversoMED23ARG1: 131.573.226–131.584.329, filamento direttoARG1ENPP3: 131.628.292–131.749.043, filamento direttoENPP3OR2A4: 131.699.644–131.701.401, filamento inversoOR2A4CTAGE9: 131.708.441–131.711.017, filamento inversoCTAGE9ENPP1: 131.807.993–131.895.160, filamento direttoENPP1CCN2: 131.948.176–131.951.456, filamento inversoCCN2Diagramma di ARG1: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 1: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 131.573.226–131.573.339, 114 basiEsone 2: 131.576.663–131.576.735, 73 basiEsone 3: 131.579.111–131.579.285, 175 basiEsone 4: 131.581.219–131.581.378, 160 basiEsone 5: 131.582.621–131.582.715, 95 basiEsone 6: 131.583.060–131.583.164, 105 basiEsone 7: 131.583.355–131.583.491, 137 basiEsone 8: 131.583.742–131.584.329, 588 basi123456785′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 11,1 kb del gene; 969 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ARG1

124

posizioni in ARG1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 11,1 kb di ARG1, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ARG1: arginase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/arg1

Vancouver

Dante Labs. Gene ARG1: arginase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/arg1

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