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Gene

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q22.2
Coordinate
Cromosoma 8: 99.013.274–99.877.580 (GRCh38)
Esoni
62 esoni su 864,3 kb
Proteina
3997 amminoacidi
Noto anche come
BLTP5B
Simboli precedenti
CHS1, COH1
Trascritto MANE Select
ENST00000357162.7NM_152564.5
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di VPS13B

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova VPS13B. VPS13B e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 98.148.967 a 100.741.887.Cromosoma 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1: 98.117.286–98.160.177, filamento direttoPOP1NIPAL2: 98.189.826–98.294.606, filamento inversoNIPAL2STK3: 98.371.228–98.942.827, filamento inversoSTK3KCNS2: 98.426.870–98.433.657, filamento direttoKCNS2OSR2: 98.940.116–98.952.336, filamento direttoOSR2VPS13B: 99.013.274–99.877.580, filamento direttoVPS13BCOX6C: 99.870.615–99.893.762, filamento inversoCOX6CRGS22: 99.960.936–100.131.268, filamento inversoRGS22FBXO43: 100.133.351–100.145.826, filamento inversoFBXO43POLR2K: 100.150.610–100.154.005, filamento direttoPOLR2KSPAG1: 100.157.853–100.259.278, filamento direttoSPAG1RNF19A: 100.234.202–100.336.218, filamento inversoRNF19AANKRD46: 100.509.752–100.559.789, filamento inversoANKRD46SNX31: 100.572.882–100.663.415, filamento inversoSNX31PABPC1: 100.685.816–100.722.809, filamento inversoPABPC1Diagramma di VPS13B: 62 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 2: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 40 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 39: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 42: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 43: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 44: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 45: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 46: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 47: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 48: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 49: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 50: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 51: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 52: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 53: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 54: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 55: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 56: 36 siti noti causativi di malattiaEsone 57: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 58: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 59: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 60: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 61: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 62: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 99.013.274–99.013.347, 74 basiEsone 2: 99.013.760–99.013.935, 176 basiEsone 3: 99.038.423–99.038.566, 144 basiEsone 4: 99.096.312–99.096.432, 121 basiEsone 5: 99.102.953–99.103.120, 168 basiEsone 6: 99.111.098–99.111.279, 182 basiEsone 7: 99.115.700–99.115.874, 175 basiEsone 8: 99.121.177–99.121.445, 269 basiEsone 9: 99.134.632–99.134.727, 96 basiEsone 10: 99.135.015–99.135.137, 123 basiEsone 11: 99.135.596–99.135.733, 138 basiEsone 12: 99.136.665–99.136.752, 88 basiEsone 13: 99.142.974–99.143.165, 192 basiEsone 14: 99.147.841–99.148.010, 170 basiEsone 15: 99.156.549–99.156.743, 195 basiEsone 16: 99.170.039–99.170.163, 125 basiEsone 17: 99.192.876–99.193.057, 182 basiEsone 18: 99.274.198–99.274.332, 135 basiEsone 19: 99.275.081–99.275.254, 174 basiEsone 20: 99.384.208–99.384.317, 110 basiEsone 21: 99.391.557–99.391.704, 148 basiEsone 22: 99.431.537–99.431.664, 128 basiEsone 23: 99.442.401–99.442.635, 235 basiEsone 24: 99.467.414–99.467.634, 221 basiEsone 25: 99.481.599–99.481.802, 204 basiEsone 26: 99.501.687–99.501.858, 172 basiEsone 27: 99.502.836–99.502.950, 115 basiEsone 28: 99.507.137–99.507.203, 67 basiEsone 29: 99.511.104–99.511.512, 409 basiEsone 30: 99.520.899–99.521.010, 112 basiEsone 31: 99.556.450–99.556.653, 204 basiEsone 32: 99.575.658–99.575.784, 127 basiEsone 33: 99.577.490–99.577.633, 144 basiEsone 34: 99.641.811–99.642.498, 688 basiEsone 35: 99.661.354–99.661.491, 138 basiEsone 36: 99.699.525–99.699.932, 408 basiEsone 37: 99.717.171–99.717.373, 203 basiEsone 38: 99.720.345–99.720.552, 208 basiEsone 39: 99.720.863–99.721.047, 185 basiEsone 40: 99.766.774–99.766.970, 197 basiEsone 41: 99.776.775–99.776.956, 182 basiEsone 42: 99.778.682–99.779.031, 350 basiEsone 43: 99.784.315–99.784.476, 162 basiEsone 44: 99.809.375–99.809.530, 156 basiEsone 45: 99.817.540–99.817.803, 264 basiEsone 46: 99.818.451–99.818.534, 84 basiEsone 47: 99.818.713–99.818.888, 176 basiEsone 48: 99.819.412–99.819.582, 171 basiEsone 49: 99.819.921–99.820.122, 202 basiEsone 50: 99.821.294–99.821.482, 189 basiEsone 51: 99.823.832–99.823.978, 147 basiEsone 52: 99.832.369–99.832.652, 284 basiEsone 53: 99.835.197–99.835.324, 128 basiEsone 54: 99.835.539–99.835.738, 200 basiEsone 55: 99.848.776–99.848.894, 119 basiEsone 56: 99.853.451–99.854.256, 806 basiEsone 57: 99.859.304–99.859.480, 177 basiEsone 58: 99.861.776–99.861.946, 171 basiEsone 59: 99.868.289–99.868.465, 177 basiEsone 60: 99.870.785–99.870.887, 103 basiEsone 61: 99.871.448–99.871.697, 250 basiEsone 62: 99.875.418–99.877.580, 2163 basi12550625′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 14 kb dei 864,3 kb del gene; 11.994 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge VPS13B

    828

    posizioni in VPS13B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 864,3 kb di VPS13B, introni inclusi, non solo i 14 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene VPS13B: vacuolar protein sorting 13 homolog B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene VPS13B: vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/vps13b

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