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Gene

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p34.1
Coordinate
Cromosoma 1: 45.500.300–45.513.382 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 13,1 kb
Proteina
282 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
DKFZP564I122, cblC
Trascritto MANE Select
ENST00000401061.9NM_015506.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Omocistinuria e disturbi del cobalamina

    • OmocistinuriaAutosomica recessiva

      Comprende l'omocistinuria classica dovuta a deficit di CBS, il deficit grave di MTHFR e i disturbi combinati e della rimetilazione della cobalamina, che possono causare lussazione del cristallino, trombosi, alterazioni scheletriche, anemia e problemi di sviluppo.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione consente di seguire trattamenti con vitamina B6, B12, folato, betaina e dieta, se appropriato, che possono prevenire la lussazione del cristallino, la trombosi e altre complicanze.

    • Disturbi congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalaminaAutosomica recessiva

      Comprende difetti nell'assorbimento e nel trasporto della vitamina B12, come la sindrome di Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), il deficit di fattore intrinseco (CBLIF) e il deficit di transcobalamina II (TCN2), nonché difetti di elaborazione intracellulare della cobalamina, che possono causare anemia megaloblastica, danni ai nervi e mancato accrescimento.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione consente di seguire iniezioni di vitamina B12 per tutta la vita o altri trattamenti con cobalamina, che possono prevenire l'anemia e il danno neurologico.

  • Acidemia metilmalonica e propionica

    • Acidemia metilmalonicaAutosomica recessiva

      Causata da varianti in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE e altri geni correlati al processamento della cobalamina, che possono provocare vomito, difficoltà di alimentazione, crisi metaboliche, problemi di sviluppo e malattia renale.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione consente una gestione dietetica specialistica, l'assunzione di carnitina, di vitamina B12 per le forme responsive e un piano d'emergenza, riducendo il rischio di crisi.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di MMACHC

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova MMACHC. MMACHC e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 45.006.841 a 46.006.840.Cromosoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbHECTD3: 45.002.540–45.011.369, filamento inversoHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, filamento direttoURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, filamento inversoZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, filamento direttoMUTYH: 45.329.163–45.340.893, filamento inversoMUTYH: 45.329.262–45.491.155, filamento inversoTOE1: 45.339.938–45.345.623, filamento direttoTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, filamento inversoTESK2CCDC163: 45.493.863–45.500.163, filamento inversoCCDC163MMACHC: 45.500.300–45.513.382, filamento direttoMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, filamento inversoPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, filamento direttoAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, filamento direttoNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, filamento inversoCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, filamento inversoGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, filamento direttoTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, filamento inversoKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, filamento direttoMAST2Diagramma di MMACHC: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 67 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 45.500.300–45.500.413, 114 basiEsone 2: 45.507.356–45.507.550, 195 basiEsone 3: 45.508.212–45.508.364, 153 basiEsone 4: 45.508.796–45.513.382, 4587 basi12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5 kb dei 13,1 kb del gene; 849 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MMACHC

144

posizioni in MMACHC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 13,1 kb di MMACHC, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MMACHC: metabolism of cobalamin associated C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mmachc

Vancouver

Dante Labs. Gene MMACHC: metabolism of cobalamin associated C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mmachc

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