Gene
NUP54
nucleoporin 54
- HGNC 17359↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000138750↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 53371↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q21.1
- Coordinate
- Cromosoma 4: 76.114.664–76.148.397 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 33,7 kb
- Proteina
- 507 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264883.8NM_017426.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora NUP54. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di NUP54
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 33,7 kb del gene; 1524 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a NUP54
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NUP54 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Difficulty articulating speech
- Loss of ability to walk
- Motor delay
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Atrophy/Degeneration involving the caudate nucleus
Mostra altri 19 tratti
- Babinski sign
- Basal ganglia gliosis
- Choreoathetosis
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Leg dystonia
- Loss of developmental milestones
- Neurodevelopmental delay
- Pauses in breathing while sleeping
- Tetraparesis
- Astrocytosis
- Basal ganglia cysts
- Jerking
- Small basal ganglia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NUP54: nucleoporin 54. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nup54
Dante Labs. Gene NUP54: nucleoporin 54 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nup54
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