GRN

Report curati rilevanti per questo gene

• Demenza frontotemporale

  • Autosomica dominante

    La demenza frontotemporale (FTD) comprende un gruppo di disturbi neurodegenerativi caratterizzati da alterazioni progressive del comportamento, disfunzione esecutiva e deficit del linguaggio, causati dalla degenerazione delle cortecce prefrontale mediale e fronto-insulare. Sono stati identificati quattro sottotipi clinici: demenza semantica, afasia primaria progressiva non fluente, variante comportamentale della FTD e atrofia lobare temporale destra.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Demenza frontotemporale e/o sclerosi laterale amiotroficaAutosomica dominante

    Termine generico per lo spettro genetico della demenza frontotemporale e della SLA, comprese le forme causate da C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 e altri geni.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

• Lipofuscinosi ceroide neuronale

  • Autosomica recessiva

    Un gruppo di patologie cerebrali degenerative progressive ed ereditarie, caratterizzate clinicamente da declino delle capacità cognitive e di altre funzioni, epilessia e perdita della vista dovuta a degenerazione retinica, e istopatologicamente dall'accumulo intracellulare di un materiale autofluorescente, la lipofuscina ceroide, nei neuroni cerebrali e retinici.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Malattia da accumulo lisosomiale

  • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 59 geni collegati ad esso

    Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di GRN

Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 7,8 kb del gene; 1782 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GRN

Geni associati alle stesse condizioni

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BCondivide 2 condizioni
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Condivide 2 condizioni
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninCondivide 2 condizioni
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseCondivide 2 condizioni
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinCondivide 2 condizioni
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinCondivide 2 condizioni
• CTSDcathepsin DCondivide 2 condizioni
• CTSFcathepsin FCondivide 2 condizioni
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Condivide 2 condizioni
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Condivide 2 condizioni
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Condivide 2 condizioni
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a GRN

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GRN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina