Gene
RAB39B
RAB39B, member RAS oncogene family
- HGNC 16499(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000155961(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 116442(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq28
- Coordinate
- Cromosoma X: 155.258.235–155.264.491 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 6,3 kb
- Proteina
- 213 amminoacidi
- Simboli precedenti
- MRX72, WSN
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369454.4NM_171998.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di RAB39B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 6,3 kb del gene; 642 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RAB39B
4
posizioni in RAB39B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 6,3 kb di RAB39B, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.
Tratti collegati a RAB39B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RAB39B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RAB39B: RAB39B, member RAS oncogene family. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rab39b
Dante Labs. Gene RAB39B: RAB39B, member RAS oncogene family [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rab39b
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