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Gene

TAT

tyrosine aminotransferase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q22.2
Coordinate
Cromosoma 16: 71.565.660–71.577.092 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 11,4 kb
Proteina
454 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000355962.5NM_000353.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

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      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Nitisinone (NTBC/Orfadin) a vita; dieta a ridotto apporto di tirosina e fenilalanina; sorveglianza per l'HCC mediante AFP e risonanza magnetica epatica; trapianto di fegato in caso di malattia refrattaria al nitisinone o HCC; monitoraggio renale

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di TAT

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova TAT. TAT e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 71.071.376 a 72.071.375.Cromosoma 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbHYDIN: 70.802.084–71.230.735, filamento inversoHYDINCMTR2: 71.280.073–71.289.715, filamento inversoCMTR2CALB2: 71.358.713–71.391.058, filamento direttoCALB2TLE7: 71.429.980–71.442.054, filamento inversoTLE7ZNF23: 71.447.597–71.463.095, filamento inversoZNF23: 71.447.600–71.489.311, filamento inversoZNF19: 71.464.555–71.565.502, filamento inversoZNF19CHST4: 71.525.233–71.541.950, filamento direttoCHST4TAT: 71.565.660–71.577.092, filamento inversoTATMARVELD3: 71.626.150–71.642.114, filamento direttoMARVELD3PHLPP2: 71.637.834–71.724.701, filamento inversoPHLPP2AP1G1: 71.729.000–71.809.201, filamento inversoAP1G1ATXN1L: 71.808.439–71.885.268, filamento direttoATXN1LIST1: 71.845.970–71.931.199, filamento direttoIST1ZNF821: 71.859.676–71.895.336, filamento inversoZNF821PKD1L3: 71.929.538–72.000.402, filamento inversoPKD1L3DHODH: 72.008.588–72.027.664, filamento direttoDHODH: 72.038.099–72.093.557, filamento inversoHP: 72.054.478–72.061.071, filamento direttoHPHPR: 72.063.148–72.077.246, filamento direttoHPRDiagramma di TAT: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 12: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 71.565.660–71.568.284, 2625 basiEsone 11: 71.568.711–71.568.809, 99 basiEsone 10: 71.569.854–71.569.937, 84 basiEsone 9: 71.570.269–71.570.397, 129 basiEsone 8: 71.570.679–71.570.831, 153 basiEsone 7: 71.571.606–71.571.658, 53 basiEsone 6: 71.572.186–71.572.324, 139 basiEsone 5: 71.572.530–71.572.688, 159 basiEsone 4: 71.573.539–71.573.606, 68 basiEsone 3: 71.575.922–71.576.026, 105 basiEsone 2: 71.576.181–71.576.427, 247 basiEsone 1: 71.577.009–71.577.092, 84 basi1211109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 11,4 kb del gene; 1365 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TAT

71

posizioni in TAT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 11,4 kb di TAT, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TAT: tyrosine aminotransferase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tat

Vancouver

Dante Labs. Gene TAT: tyrosine aminotransferase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tat

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