Gene
FOXI1
forkhead box I1
- HGNC 3815(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168269(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2299(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q35.1
- Coordinate
- Cromosoma 5: 170.105.897–170.109.734 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 3,8 kb
- Proteina
- 378 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FREAC6
- Simboli precedenti
- FKHL10
- Trascritto MANE Select
- ENST00000306268.8NM_012188.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Acidosi tubulare renale
- Acidosi tubulare renale distaleAutosomica recessiva
Un'incapacità ereditaria dei dotti collettori del rene di eliminare l'acido, causata da varianti in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 e altri geni; alcune forme causano anche perdita dell'udito.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Il trattamento alcalinizzante può prevenire la calcificazione renale e i problemi di crescita; alcune forme richiedono una valutazione dell'udito.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di FOXI1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 3,8 kb del gene; 1137 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FOXI1
5
posizioni in FOXI1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,8 kb di FOXI1, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a FOXI1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FOXI1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FOXI1: forkhead box I1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/foxi1
Dante Labs. Gene FOXI1: forkhead box I1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/foxi1
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