Gene
STUB1
STIP1 homology and U-box containing protein 1
- HGNC 11427(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000103266(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10273(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 680.410–682.801 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 2,4 kb
- Proteina
- 303 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante Autosomica recessiva
- Noto anche come
- UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
- Trascritto MANE Select
- ENST00000219548.9NM_005861.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)
- Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante
Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.
Raggruppamenti più ampi
Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)
- Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva
Uno di 57 geni collegati ad esso
Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di STUB1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 2,4 kb del gene; 912 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge STUB1
35
posizioni in STUB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2,4 kb di STUB1, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.
Tratti collegati a STUB1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che STUB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb ataxia
- Mental deterioration
- Abnormal gait
Mostra altri 30 tratti
- Abnormal motor evoked potentials
- Anxiety
- Babinski sign
- Balance impairment
- Chorea
- Cognitive impairment
- Dystonia
- Grand mal seizures
- Impaired proprioception
- Increased reflexes
- Parkinsonism
- Unsteady walk
- Abnormal speech pattern
- Corpus callosum atrophy
- Global developmental delay
- Hand tremor
- Head tremor
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Hypoplasia of the pons
- Inability to coordinate movements when walking
- Memory impairment
- Parietal cortical atrophy
- Postural tremor
- Small cerebellum
- Speech apraxia
- Tremor
- Epilepsy
- Difficulty staying or falling asleep
- Irritability
- Lack of coordination of movement
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye
- Eye muscle paralysis
- Gaze-evoked nystagmus
- Horizontal nystagmus
- Abnormal involuntary eye movements
- Glaucoma
- Iridocyclitis
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene STUB1: STIP1 homology and U-box containing protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stub1
Dante Labs. Gene STUB1: STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stub1
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