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Gene

ASXL3

ASXL transcriptional regulator 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
18q12.1
Coordinate
Cromosoma 18: 33.578.219–33.751.195 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 173 kb
Proteina
2248 amminoacidi
Simboli precedenti
KIAA1713
Trascritto MANE Select
ENST00000269197.12NM_030632.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di ASXL3

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 18, con una parentesi dove si trova ASXL3. ASXL3 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 18, da 33.164.707 a 34.164.706.Cromosoma 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCCDC178: 32.937.402–33.441.101, filamento inversoCCDC178ASXL3: 33.578.219–33.751.195, filamento direttoASXL3NOL4: 33.851.100–34.224.952, filamento inversoNOL4Diagramma di ASXL3: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 18Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 59 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 61 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 33.578.219–33.578.685, 467 basiEsone 2: 33.607.594–33.607.676, 83 basiEsone 3: 33.644.894–33.645.002, 109 basiEsone 4: 33.646.245–33.646.353, 109 basiEsone 5: 33.661.616–33.661.737, 122 basiEsone 6: 33.670.673–33.670.790, 118 basiEsone 7: 33.671.747–33.671.866, 120 basiEsone 8: 33.683.405–33.683.568, 164 basiEsone 9: 33.731.968–33.732.064, 97 basiEsone 10: 33.734.310–33.734.415, 106 basiEsone 11: 33.738.487–33.740.443, 1957 basiEsone 12: 33.742.888–33.751.195, 8308 basi1246810125′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 11,8 kb dei 173 kb del gene; 6747 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge ASXL3

    134

    posizioni in ASXL3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 173 kb di ASXL3, introni inclusi, non solo i 11,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ASXL3: ASXL transcriptional regulator 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/asxl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ASXL3: ASXL transcriptional regulator 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/asxl3

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