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Gene

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p26.1
Coordinate
Cromosoma 3: 4.493.348–4.847.506 (GRCh38)
Esoni
62 esoni su 354,2 kb
Proteina
2758 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
Simboli precedenti
SCA15, SCA16, SCA29
Trascritto MANE Select
ENST00000649015.2NM_001378452.1
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disgenesia del segmento anteriore, sindrome di Axenfeld-Rieger e aniridia

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      Un gruppo di malformazioni dello sviluppo della parte anteriore dell'occhio, tra cui l'anomalia di Peters, causate da alterazioni in geni come FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 e CPAMD8.

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      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

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Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di ITPR1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova ITPR1. ITPR1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 4.139.189 a 5.201.665.Cromosoma 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbSUMF1: 3.700.814–4.467.278, filamento inversoSUMF1SETMAR: 4.303.304–4.321.454, filamento direttoSETMARITPR1: 4.493.348–4.847.506, filamento direttoITPR1BHLHE40: 4.978.715–4.985.323, filamento direttoBHLHE40ARL8B: 5.122.231–5.180.916, filamento direttoARL8BEDEM1: 5.187.542–5.219.963, filamento direttoEDEM1Diagramma di ITPR1: 62 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 27: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 34: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 37: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 39: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 52: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 56: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 58: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 59: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 4.493.348–4.493.605, 258 basiEsone 2: 4.494.431–4.494.506, 76 basiEsone 3: 4.516.476–4.516.583, 108 basiEsone 4: 4.521.024–4.521.094, 71 basiEsone 5: 4.627.763–4.627.878, 116 basiEsone 6: 4.639.384–4.639.470, 87 basiEsone 7: 4.642.093–4.642.251, 159 basiEsone 8: 4.644.136–4.644.234, 99 basiEsone 9: 4.645.387–4.645.470, 84 basiEsone 10: 4.645.582–4.645.728, 147 basiEsone 11: 4.652.123–4.652.218, 96 basiEsone 12: 4.653.842–4.653.886, 45 basiEsone 13: 4.658.124–4.658.278, 155 basiEsone 14: 4.660.988–4.661.087, 100 basiEsone 15: 4.662.082–4.662.242, 161 basiEsone 16: 4.663.065–4.663.206, 142 basiEsone 17: 4.665.138–4.665.296, 159 basiEsone 18: 4.667.377–4.667.549, 173 basiEsone 19: 4.669.654–4.669.773, 120 basiEsone 20: 4.670.729–4.670.926, 198 basiEsone 21: 4.673.136–4.673.387, 252 basiEsone 22: 4.674.202–4.674.343, 142 basiEsone 23: 4.675.068–4.675.248, 181 basiEsone 24: 4.676.614–4.676.801, 188 basiEsone 25: 4.680.553–4.680.691, 139 basiEsone 26: 4.681.364–4.681.418, 55 basiEsone 27: 4.683.386–4.683.551, 166 basiEsone 28: 4.683.628–4.683.798, 171 basiEsone 29: 4.684.281–4.684.346, 66 basiEsone 30: 4.685.069–4.685.206, 138 basiEsone 31: 4.688.495–4.688.620, 126 basiEsone 32: 4.691.144–4.691.344, 201 basiEsone 33: 4.693.490–4.693.741, 252 basiEsone 34: 4.697.147–4.697.272, 126 basiEsone 35: 4.699.813–4.699.941, 129 basiEsone 36: 4.702.830–4.702.950, 121 basiEsone 37: 4.706.167–4.706.351, 185 basiEsone 38: 4.710.325–4.710.473, 149 basiEsone 39: 4.711.757–4.711.868, 112 basiEsone 40: 4.717.367–4.717.399, 33 basiEsone 41: 4.725.546–4.725.581, 36 basiEsone 42: 4.727.126–4.727.173, 48 basiEsone 43: 4.733.088–4.733.220, 133 basiEsone 44: 4.735.164–4.735.354, 191 basiEsone 45: 4.766.530–4.766.710, 181 basiEsone 46: 4.768.511–4.768.764, 254 basiEsone 47: 4.775.242–4.775.442, 201 basiEsone 48: 4.777.264–4.777.374, 111 basiEsone 49: 4.779.550–4.779.645, 96 basiEsone 50: 4.782.619–4.782.741, 123 basiEsone 51: 4.783.816–4.783.920, 105 basiEsone 52: 4.787.947–4.788.139, 193 basiEsone 53: 4.795.065–4.795.187, 123 basiEsone 54: 4.800.425–4.800.600, 176 basiEsone 55: 4.806.103–4.806.267, 165 basiEsone 56: 4.811.265–4.811.460, 196 basiEsone 57: 4.813.142–4.813.234, 93 basiEsone 58: 4.814.423–4.814.562, 140 basiEsone 59: 4.815.053–4.815.218, 166 basiEsone 60: 4.818.082–4.818.242, 161 basiEsone 61: 4.836.774–4.836.935, 162 basiEsone 62: 4.846.139–4.847.506, 1368 basi1102030405060625′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,9 kb dei 354,2 kb del gene; 8277 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ITPR1

44

posizioni in ITPR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 354,2 kb di ITPR1, introni inclusi, non solo i 9,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ITPR1: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. Gene ITPR1: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/itpr1

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