PAX6

Report curati rilevanti per questo gene

• Disgenesia del segmento anteriore, sindrome di Axenfeld-Rieger e aniridia

  • AniridiaAutosomica dominante

    Una patologia a trasmissione dominante, di solito causata da alterazioni o delezioni di PAX6, in cui l'iride è parzialmente o totalmente assente, spesso con riduzione della vista e nistagmo.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Si raccomanda un monitoraggio regolare per glaucoma, cataratta e alterazioni corneali; quando una delezione include anche il vicino gene WT1, i bambini necessitano di uno screening per il tumore di Wilms.

  • Disgenesia del segmento anteriore

    Un gruppo di malformazioni dello sviluppo della parte anteriore dell'occhio, tra cui l'anomalia di Peters, causate da alterazioni in geni come FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 e CPAMD8.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Il rischio di sviluppare glaucoma nel corso della vita è elevato, pertanto si raccomanda un monitoraggio regolare della pressione oculare.

• Diabete mellito

  • Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso

• Tumore del rene

  • Neoplasia maligna primitiva o metastatica che interessa il rene.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Tumore dell'apparato urinario e renale

  • Neoplasia dell'apparato urinario

    Una neoplasia benigna o maligna, primitiva o metastatica, che interessa l'apparato urinario.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PAX6

Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 22,3 kb del gene; 1311 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PAX6

Geni associati alle stesse condizioni

• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Condivide 3 condizioni
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Condivide 2 condizioni
• FLCNfolliculinCondivide 2 condizioni
• METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseCondivide 2 condizioni
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BCondivide 2 condizioni
• TP53tumor protein p53Condivide 2 condizioni
• TRIM28tripartite motif containing 28Condivide 2 condizioni
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorCondivide 2 condizioni
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Condivide 1 condizione
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Condivide 1 condizione
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Condivide 1 condizione
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinCondivide 1 condizione

Tratti collegati a PAX6

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PAX6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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