Tratto
Poor speech
Riepilogo
- Detto anche
- Difficulty speaking, Problems speaking
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test198 geni collegati a Poor speech
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Poor speech. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADKadenosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Sempre | In 1 condizione |
| HEPHL1hephaestin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGCphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C | Sempre | In 1 condizione |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Sempre | In 1 condizione |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Sempre | In 1 condizione |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FMN2formin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GRNgranulin precursor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDPNpodoplanin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PSEN1presenilin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 158 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASPAaspartoacylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FOXH1forkhead box H1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| FOXP2forkhead box P2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GAS1growth arrest specific 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GATA4GATA binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MED25mediator complex subunit 25 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MID2midline 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| OPHN1oligophrenin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TELO2telomere maintenance 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WDR45WD repeat domain 45 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC42cell division cycle 42 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIC2CLIC family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DAG1dystroglycan 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKRPfukutin related protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF15kinesin family member 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MID1midline 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SYT1synaptotagmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF148zinc finger protein 148 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Non registrato | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Non registrato | In 1 condizione |
| CHKBcholine kinase beta | Non registrato | In 1 condizione |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Non registrato | In 1 condizione |
| CICcapicua transcriptional repressor | Non registrato | In 1 condizione |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GPR88G protein-coupled receptor 88 | Non registrato | In 1 condizione |
| GUSBglucuronidase beta | Non registrato | In 1 condizione |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF14kinesin family member 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Non registrato | In 1 condizione |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Non registrato | In 1 condizione |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non registrato | In 1 condizione |
| RNASET2ribonuclease T2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Non registrato | In 1 condizione |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Non registrato | In 1 condizione |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Non registrato | In 1 condizione |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR73WD repeat domain 73 | Non registrato | In 1 condizione |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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