Tratto
Loss of articulate speech
Nome clinico: Anarthria
A defect in the motor ability that enables speech.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
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Ottieni il mio Genome Test26 geni collegati a Loss of articulate speech
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Loss of articulate speech. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sempre | In 4 condizioni |
| DSTdystonin | Sempre | In 1 condizione |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Sempre | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PODXLpodocalyxin like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SORDsorbitol dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYNJ1synaptojanin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FTLferritin light chain | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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