Gene
GDF5
growth differentiation factor 5
- HGNC 4220(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000125965(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8200(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20q11.22
- Coordinate
- Cromosoma 20: 35.433.347–35.438.228 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 4,9 kb
- Proteina
- 501 amminoacidi
- Noto anche come
- CDMP1, BMP14
- Trascritto MANE Select
- ENST00000374369.8NM_000557.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Pannello per l'acondrogenesi
- Acondrogenesi
L'acondrogenesi descrive un raro gruppo di displasie scheletriche letali caratterizzate da un difetto dell'ossificazione endocondrale che comporta nanismo con micromelia estrema, torace ristretto, addome prominente, anasarca e polidramnios. Esistono tre forme di acondrogenesi, distinte dal punto di vista clinico, radiologico, istologico e genetico: acondrogenesi di tipo 1A, di tipo 1B e di tipo 2.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di GDF5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 4,9 kb del gene; 1506 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GDF5
13
posizioni in GDF5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 4,9 kb di GDF5, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.
Tratti collegati a GDF5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GDF5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Acromesomelia
- Short calf bone
- Short fingers or toes
- Short middle bone of 4th finger
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of middle finger
- Short middle bone of the little finger
- Shortened 1st long bone of hand
Mostra altri 113 tratti
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of the ankle
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thumb
- Absent calf bone
- Absent middle toe bones
- Absent/small 1st long bone of hand
- Absent/small calf bone
- Absent/small long bones of hand
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowing of the long bones
- Cone-shaped end part of the middle hand bones
- Elbow dislocation
- Finger bends toward pinky
- Fused ankle bones
- Fused finger bones
- Fusion of wrist bones
- Permanent flexion of the finger
- Pseudoepiphyses of the 3rd finger
- Pseudoepiphysis of the 2nd finger
- Short 3rd finger
- Short big toe
- Short foot
- Short index finger
- Short index fingers and second toes
- Short middle bone of finger
- Short palm
- Short thumb
- Short toe
- Smaller or shorter than typical limbs
- Type C brachydactyly
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormally shaped wrist bones
- Absent toe
- Absent/small thumb
- Angel-shaped phalanx
- Atypical position of finger
- Broad thumb
- Club foot on both sides
- Complete duplication of outermost bone of the thumb
- Curvature of finger
- Curvature of little finger
- Deformed ankle bones
- Dislocated kneecap
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow ankylosis
- Enlarged end part of innermost long bone of index finger
- Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger
- Enlarged end part of the middle bone of the index finger
- Enlarged end part of the middle bone of the middle finger
- Extra little finger
- Fused long bone of hand with innermost finger bone
- Hip dislocation
- Incorrect alignment of wrist bone
- Short finger bones
- Short long bone of foot
- Short shinbone
- Short, cube shaped long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone
- Talipes equinovalgus
- Triangular end part of innermost long bone of index finger
- Triangular end part of innermost long bone of the middle finger
- Triangular end part of the middle bone of the index finger
- Triangular end part of the middle bone of the middle finger
- Triangular shaped innermost bone of index finger
- Triangular shaped innermost bone of middle finger
- Triangular shaped middle bone of index finger
- Triangular shaped middle bone of the middle finger
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Ulnar deviation of the 3rd finger
- Abnormality of the wrist
- Absent/small middle index finger bone
- Club feet
- Finger syndactyly
- Fused outermost bones of hand
- Metatarsus valgus
- Shortened 2nd long bone of hand
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Wide long bones of hand
- Abnormal finger flexion crease
- Absent/small kneecap
- Absent/small long bone of foot
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad big toe
- Bunion
- Distal femoral bowing
- Distal tibiofibular synostosis
- Dropped arches
- Fibular torsion
- Fused innermost and middle bones of little finger
- Fused wrist bones
- Fusion of upper and lower arm bones
- Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger
- Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger
- Madelung deformity
- Medially deviated second toe
- Pes valgus
- Radial deviation of the 2nd finger
- Short digit
- Short humerus
- Short outermost finger bone
- Short thighbone
- Shortening of all innermost bones of the fingers
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Single transverse palmar crease
- Tibiotalar synostosis
- Triangular shaped middle little finger bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Valgus hand deformity
- Webbed 2nd and 3rd toes
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GDF5: growth differentiation factor 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gdf5
Dante Labs. Gene GDF5: growth differentiation factor 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gdf5
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