Gene
CXCR4
C-X-C motif chemokine receptor 4
- HGNC 2561(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000121966(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7852(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 136.114.349–136.118.149 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 3,8 kb
- Proteina
- 352 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- LESTR, NPY3R, HM89, NPYY3R, D2S201E, fusin, HSY3RR, NPYR, CD184
- Trascritto MANE Select
- ENST00000241393.4NM_003467.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Neutropenia congenita grave
- Sindrome WHIM 1Autosomica dominante
Una condizione immunitaria autosomica dominante causata da variazioni di guadagno di funzione in CXCR4, caratterizzata da verruche, bassi livelli di anticorpi, infezioni ricorrenti e neutrofili trattenuti nel midollo osseo.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi consente la prevenzione delle infezioni e la sostituzione degli anticorpi; può essere preso in considerazione il trattamento con mavorixafor, un bloccante di CXCR4.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di CXCR4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 3,8 kb del gene; 1059 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CXCR4
30
posizioni in CXCR4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,8 kb di CXCR4, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.
Tratti collegati a CXCR4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CXCR4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CXCR4: C-X-C motif chemokine receptor 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cxcr4
Dante Labs. Gene CXCR4: C-X-C motif chemokine receptor 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cxcr4
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