Tratto
Explosive speech
Nome clinico: Scanning speech
An abnormal pattern of speech in which the words are as if measured or scanned; there is a pause after every syllable, and the syllables themselves are pronounced slowly.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Explosive speech. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Sempre | In 2 condizioni |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ATXN10ataxin 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PAX6paired box 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Non registrato | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| CPceruloplasmin | Non registrato | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Non registrato | In 1 condizione |
| SACSsacsin molecular chaperone | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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