Gene
HBA2
hemoglobin subunit alpha 2
- HGNC 4824(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000188536(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3040(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 172.876–173.710 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 0,8 kb
- Proteina
- 142 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- HBA-T2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000251595.11NM_000517.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga HBA2 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Metaemoglobinemia ereditaria ed emoglobine instabili
- Anemia da corpi di HeinzAutosomica dominante
Forma dominante di anemia emolitica in cui l'emoglobina instabile forma aggregati (corpi di Heinz) all'interno dei globuli rossi.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione aiuta a evitare farmaci ossidanti che possono peggiorare l'emolisi.
Policitemia
- Eritrocitosi familiare 7 (Emoglobina ad alta affinità per l'ossigeno, HBA1/HBA2)Autosomica dominante
Una forma dominante di eritrocitosi ereditaria causata da varianti dell'alfa-globina che fanno sì che l'emoglobina trattenga l'ossigeno in modo troppo intenso, per cui l'organismo produce più globuli rossi per compensare.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa ereditaria evita che la condizione venga confusa con la policitemia vera o con altre cause acquisite e permette di risparmiare indagini non necessarie.
Talassemia
Un gruppo di disturbi ereditari dell'emoglobina causati da una sintesi ridotta o assente delle catene globiniche alfa o beta.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Trasfusioni e chelazione del ferro (talassemia major); idrossiurea; terapia genica con betibeglogene autotemcel (Zynteglo) ed exagamglogene autotemcel (Casgevy) per le forme trasfusione-dipendenti; trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di HBA2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,6 kb dei 0,8 kb del gene; 429 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HBA2
129
posizioni in HBA2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
129 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (113 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (129 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 0,8 kb di HBA2, introni inclusi, non solo i 0,6 kb di esoni.
Varianti con una pagina (8)
Le varianti HBA2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | Esone 3 | 173.692 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2del | Esone 1 | 172.913 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.93_95+2del | Esone 1 | 173.004 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C105R | c.313T>C | Esone 3 | 173.484 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G60D | c.179G>A | Esone 2 | 173.208 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L30P | c.89T>C | Esone 1 | 173.001 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L126R | c.377T>G | Esone 3 | 173.548 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| X143Qext*31 | c.427T>C | Esone 3 | 173.598 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a HBA2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HBA2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HBA2: hemoglobin subunit alpha 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hba2
Dante Labs. Gene HBA2: hemoglobin subunit alpha 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hba2
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane