Gene
FLG
filaggrin
- HGNC 3748(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143631(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2312(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q21.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 152.302.165–152.325.239 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 23,1 kb
- Proteina
- 4061 amminoacidi
- Noto anche come
- FLG1, FLG-1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000368799.2NM_002016.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ittiosi volgare
- Ittiosi volgare (carenza di filaggrina)
Secchezza e desquamazione fine, soprattutto sulle tibie, con un aumento delle pieghe palmari; una variante FLG produce un effetto più lieve, due varianti un effetto più marcato.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Emollienti regolari e la cura della barriera cutanea aiutano; i portatori possono trarre beneficio da un'attenzione maggiore verso l'eczema e gli irritanti cutanei.
Struttura di FLG
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 12,8 kb dei 23,1 kb del gene; 12.186 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FLG
120
posizioni in FLG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
110 di esse (92%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (48 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (110 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 23,1 kb di FLG, introni inclusi, non solo i 12,8 kb di esoni.
Tratti collegati a FLG
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FLG può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FLG: filaggrin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/flg
Dante Labs. Gene FLG: filaggrin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/flg
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