Tratto
Inability to speak
Nome clinico: Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
Riepilogo
- Detto anche
- Muteness
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test52 geni collegati a Inability to speak
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Inability to speak. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTG1actin gamma 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NTNG1netrin G1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRNgranulin precursor | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| HCCSholocytochrome c synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HTThuntingtin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM8PR/SET domain 8 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PSEN1presenilin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 12 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| TARDBPTAR DNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VCPvalosin containing protein | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Non registrato | In 2 condizioni |
| FTLferritin light chain | Non registrato | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBPTATA-box binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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