Gene
SAMD9L
sterile alpha motif domain containing 9 like
- HGNC 1349(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000177409(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 219285(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 7: 93.130.056–93.148.385 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 18,3 kb
- Proteina
- 1584 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- KIAA2005, FLJ39885
- Simboli precedenti
- C7orf6
- Trascritto MANE Select
- ENST00000318238.9NM_152703.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Predisposizione ereditaria ai tumori mieloidi del sangue
- Quadro correlato a SAMD9L e rischio di neoplasie mieloidiAutosomica dominante
Varianti di SAMD9L associate a bassi valori ematici, problemi di equilibrio (atassia), perdita del cromosoma 7 nel midollo osseo e sindrome mielodisplastica.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Monitoraggio dell'emocromo e del midollo osseo.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SAMD9L
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,2 kb dei 18,3 kb del gene; 4755 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SAMD9L
14
posizioni in SAMD9L in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 18,3 kb di SAMD9L, introni inclusi, non solo i 7,2 kb di esoni.
Tratti collegati a SAMD9L
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SAMD9L può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Increased reflexes
- Abnormal gait
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Unsteady walk
- Abnormal speech pattern
- Difficulty articulating speech
Mostra altri 10 tratti
- Lack of coordination of movement
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Babinski sign
- Decreased sensation in extremities
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Loss of ability to walk
- Decreased nerve conduction velocity
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SAMD9L: sterile alpha motif domain containing 9 like. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/samd9l
Dante Labs. Gene SAMD9L: sterile alpha motif domain containing 9 like [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/samd9l
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