Trait
Undetectable electroretinogram
Lack of any response to stimulation upon electroretinography.
Résumé
- Aussi appelé
- Abolished electroretinogram, Absent electroretinogram, Extinction of electroretinogram, Extinguished electroretinogram, No light-evoked response on electroretinogram, Undetectable ERG
- Système corporel
- Abnormality of the eye
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test39 gènes associés à Undetectable electroretinogram
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Undetectable electroretinogram est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Toujours | Dans 1 affection |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Toujours | Dans 2 affections |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| CRXcone-rod homeobox | Toujours | Dans 1 affection |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Toujours | Dans 1 affection |
| FDXRferredoxin reductase | Toujours | Dans 1 affection |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Toujours | Dans 1 affection |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Toujours | Dans 1 affection |
| TULP1TUB like protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Toujours | Dans 1 affection |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CABP4calcium binding protein 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KIZkizuna centrosomal protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LCA5lebercilin LCA5 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NRLneural retina leucine zipper | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRPH2peripherin 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MYO7Amyosin VIIA | Non signalé | Dans 1 affection |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Non signalé | Dans 1 affection |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRCDphotoreceptor disc component | Non signalé | Dans 1 affection |
| PROM1prominin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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