Merkmal
Cogwheel rigidity
A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen35 Gene mit Cogwheel rigidity verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cogwheel rigidity auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCDH19protocadherin 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP54nucleoporin 54 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NUP62nucleoporin 62 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TK2thymidine kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPceruloplasmin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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