Gen
GLRA1
glycine receptor alpha 1
- HGNC 4326↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000145888↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2741↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q33.1
- Koordinaten
- Chromosom 5: 151.822.513–151.924.851 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 102,3 kb
- Protein
- 449 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- STHE
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000274576.9NM_000171.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von GLRA1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 102,3 kb des Gens aus; 1.350 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GLRA1
64
Positionen in GLRA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 102,3 kb von GLRA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Mit GLRA1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GLRA1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GLRA1-Gen: glycine receptor alpha 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/glra1
Dante Labs. GLRA1-Gen: glycine receptor alpha 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/glra1
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